动静健康｜贵州省人民医院第十七届国际罕见病日多学科大型义诊活动即将开启

活动背景

罕见病是一类发病率极低、通常具有遗传性的疾病，被称为“孤儿病”。由于患者数量少且信息匮乏，罕见病药物开发困难，治疗药物被称为“孤儿药”。罕见病影响人体多系统、多脏器，病程常呈慢性、进行性、耗竭性，甚至危及生命或导致残疾。70%的遗传性罕见病发病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，治疗难题长期存在。为推进罕见病诊疗，2024年2月29日，第17届“国际罕见病日”，贵州省人民医院、上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病质控中心、贵州省产前筛查及产前诊断技术质控中心将联合举办大型义诊活动，涵盖罕见病的诊断、治疗、遗传咨询和婚育指导，以帮助患者和家属。

活动主题

“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”

活动信息

义诊时间：2024年2月29日上午9：00

义诊地点：贵州省人民医院（观山湖院区）门诊1楼

活动发起人：查艳贵州省人民医院院长

活动执行人：刘震贵州省人民医院副院长

汪希珂上海儿童医学中心贵州医院副院长

参与科室：骨科、肝病感染科、呼吸与危重症医学科、普外科、生殖医学科、神经内科、肾内科、听力科、新生儿科、小儿内科、小儿外科、心外科、胸外科、心血管内科、血液内科、眼科、药剂科、医学遗传科/产前诊断中心

义诊对象：①国家两批罕见病目录内的疾病确诊患者；

②其他未确诊的罕见疑难症患者

基因免费检测人数：40人

特别说明：本次义诊活动为患者提供健康咨询服务和40名基因免费检测名额。若患者病情复杂需要进一步检查或多学科会诊，或希望在我院接受治疗，需正常挂号后安排看诊。参与义诊的家庭请提前准备好所有诊疗资料，包括基因检测报告、病历、影像资料和检验报告。

义诊专家团队（按科室拼音首字母排序）

序号	义诊科室	义诊专家
1	骨科	孙立主任医师
2	肝病感染科	龙黎副主任医师
3	呼吸与危重症医学科	张翊玲主任医师
4	普外科	王少勇主任医师
5	生殖医学科	冯玉蓉主任医师 刘娟副主任医师
6	神经内科	范文副主任医师 郑艳副主任医师
7	肾内科	袁静主任医师 达静静副主任医师
8	听力科	刘宇清主任医师
9	新生儿科	姚发华副主任医师
10	小儿内科	汪希珂主任医师 周浩主任医师 马秀琦副主任医师 刘倩主治医师
11	小儿外科	占雄副主任医师
12	心外科	向道康主任医师 胡馗副主任医师
13	胸外科	许川主任医师 刘迪副主任医师
14	心内科	宋方副主任医师
15	血液科	肖仕珊副主任医师
16	眼科	姬红培主任医师
17	药剂科	张家兴主任药师
18	医学遗传科/产前诊断中心	黄盛文主任医师 陈琨副主任技师 马星卫副主任医师 任凌雁副主任技师