健康加油站｜关注I型神经纤维瘤病（NF1） 关爱NF1病人

“不要再说我是‘怪物’，我只是生病了！”15岁的淼淼腰臀部、右下肢被巨大的瘤体侵犯，右脚踝也是严重变形。淼淼出生时就患有咖啡牛奶斑，由于对疾病认识不足，在15年间并没有很好的给与关注和治疗，导致疾病迅速进展，在省医烧伤整形科被诊断为患有I型神经纤维瘤病（NF1），经综合治疗，症状得到有效控制。

I型神经纤维瘤病、简称NF1，是由NF1基因突变所致的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，发病率约为1/2000-4000，也被纳入中国罕见病疾病目录。

NF1多在儿童期发病，早期多表现皮肤牛奶咖啡斑，随年龄增长，NF1可累及神经、骨骼、心血管及内分泌等系统器官，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状，也可能造成认知、学习和社交功能障碍，甚至瘤体癌变风险。丛状神经纤维瘤多发于出生期，严重程度各不相同，较普通人群，预期寿命可能会减少20年。

NF1会传染吗？如何避免NF1遗传下一代？女性NF1患者怀孕需要注意些什么？

NF1是基因突变的遗传性疾病，不会传染他人。

NF1是常染色体显性遗传，若父母一方是NF1，其后代的患病率为50%。NF1患者若有生育意愿应进行产前或遗传学咨询。产前诊断可使用绒毛或羊水样本检测分析，或超声、MRI等检查；也可采用第三代试管婴儿技术等辅助生殖手段，生出健康后代。

对于孕期的NF1女性患者，应进行密切监测与评估。可能的并发症包括妊娠高血压、先兆子痫、宫内发育迟缓、早产等，妊娠期间可能出现皮肤神经纤维瘤和丛状病变的数量、大小增加等情况。

NF1患儿有药物治疗吗？

NF1按照分布特征一般分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤，其中丛状神经纤维瘤在儿童期及青春期生长最快，瘤体可广泛生长，并浸润周围组织，造成严重的容貌畸形和功能障碍，致残致畸率高，手术往往难以彻底切除。目前，对于伴有症状且无法手术彻底切除的丛状神经纤维瘤、3岁-18岁NF1儿童患者，口服司美替尼可起到长期控制、改善症状和缩小瘤体的治疗作用。2024年初贵州省医保局在我省把符合条件的NF1儿童患者纳入医保报销范畴，切实减轻疾病治疗负担。

关于NF1，我们可以做什么？

NF1瘤体侵及皮肤、神经、肌肉、骨骼、心血管等多系统多器官，按照分布特征一般分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤，往往早期诊断困难、易误诊，治疗难度大，手术难以完全切干净，需要多学科协作诊治。目前临床治疗主要以靶向药物、手术、康复训练等多学科综合治疗。

贵州省人民医院烧伤整形外科联合医学遗传科、影像科、神经外科、口腔颌面外科、儿童皮肤科、儿童神外科、儿童神内科、儿普外、儿童眼科等，多学科组建了神经纤维瘤病MDT诊疗组，制定诊断、治疗和康复等综合治疗全病程管理方案，提升患者生存质量。目前团队已为一些NF1患儿提供了MDT诊疗方案，起到了较好的治疗效果。