多学科协作巧解“行走的医学谜题”

3月的清晨，贵黔国际总医院中心花园里，23岁的蔡女士扶着康复师缓步前行，晨露在她新生的足踝上折射出微光。这位曾被命运宣判“终生卧床”的姑娘，此刻正以颤抖却坚定的步伐，一步步丈量着生命重新绽放的奇迹之路。

暗夜寻光：百万分之一的生存博弈

一个月前，饱受病痛折磨的蔡家父女抱着一摞泛黄的病历本，满怀希望，再一次推开医院的大门。

蔡女士颌面部不对称畸形，脊柱扭曲如问号，双膝关节屈曲僵硬，双足巨大肿物形成，右足肿物溃烂并渗出脓血，局部带来的剧烈疼痛感使其泣不成声，双足无法负重，不能辅助行走，生活无法自理使其心如死灰。患病多年，辗转当地医院、省级医院等多家三甲医院求治，均未被确诊。

这一次，蔡女士在贵黔医院找到了答案。“您患的是全球罕见的‘变形综合征’——普罗特斯综合征。”骨科主任王序全教授一语道出问题所在。

巨大皮肤肿物外观图

“普罗特斯综合征”又名“变形综合征”，这是一种罕见的症状，由于AKT1基因突变导致细胞异常增生，被称为“行走的医学谜题”。该病以进行性关节挛缩、过度生长、肢体不对称、皮肤改变、面部异常为特征，这种病症的发病率低于一百万分之一，全球报道病例不足两百例，主要以对症治疗为主。

经全面评估，蔡女士存在全身多器官发育异常，麻醉风险大、术中管理难、治疗难度极大。

“虽然治疗难度很大，但我们会集结全院力量，为患者争取一线生机！”王序全教授的话语坚定有力，如同破晓的第一缕阳光，为蔡家父女照亮了希望的道路。

生命方舟：医疗天团的破壁之战

蔡女士入院后，医院立即启动“MDT快速响应机制”，团队构建“解剖重建－功能代偿－社会融入”三级康复模型，竭尽全力攻克这个发病率低于百万分之一的医学难题。

由骨科牵头，联合耳鼻咽喉头颈外科、麻醉科、重症医学科、康复科等科室专家，围绕三大核心目标制定治疗方案：一是紧急救治，快速控制全身炎症反应，稳定内环境；二是功能修复，通过手术切除巨大肿物、重建肢体功能，最大限度提高患者日常生活能力；三是长期管理，制定个性化康复计划，预防并发症，提高生活质量。

术前麻醉团队行气管插管全麻

经过MDT团队多次讨论、预判风险、定制了“既根治性切除病变防止复发，又尽可能保住肢体长度，最大限度保留患者正常负重行走能力”的治疗方案。经过6小时的手术，成功切除患者双足巨大增生组织，精心重建双足外形及功能，术后第二天即进行功能康复训练。  

术后2周，患者可扶双拐行走……通过20多天的系统治疗，MDT团队交出了一份振奋人心的答卷。 

出院当日，蔡女士父亲哽咽道：“我以为女儿只能长期卧床，是你们让我女儿重新站了起来，让我看到了新的希望！”

 术前术后对比图

仁术铸魂：公益之光照亮重生之路

术后，在病房监护仪规律的滴答声中，王嘉嘉副主任医师代表医院送来的特殊文件让蔡父泪落衣襟——贵黔医院及时启动“贵州红十字贵黔国际人道公益基金”，为其减免部分手术及住院费用，缓解了其长期求医后的经济窘迫困境。

“原本准备放弃治疗，是贵院给了我们绝处逢生的机会！”蔡女士父亲含泪致谢。

患者出院合影

手术刀切除的是病灶，仁爱心修复的是人生。医学的终极目标，是让科学有温度、让痛苦有回声、让绝望有退路。

春日和煦，蔡女士踩着新生的足印，踏碎晨露，披戴霞光。她涅槃重生，不仅为医学领域在罕见疾病的进一步探索和研究提供了宝贵的实践范例，也激励着贵黔医院的医疗工作者在守护生命健康的道路上砥砺前行。