贵州首开“杜氏型肌营养不良”门诊，为罕见病患者带来希望

贵州医科大学附属医院儿童神经科近日正式开设贵州省首个专门针对杜氏型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, 简称DMD）的门诊，标志着贵州省在罕见病诊疗领域迈出了重要一步。

贵医附院儿童神经科主任艾戎正在坐诊

DMD是一种X染色体连锁隐性遗传病。患者通常在幼儿期开始出现肌肉无力症状，随着年龄增长，病情逐渐加重，导致运动能力丧失，甚至可能危及生命。DMD的发病机制涉及肌肉细胞内蛋白质的异常，导致肌肉纤维逐渐退化和功能丧失。

贵医附院此次开设的DMD门诊，旨在通过专业团队的诊断和治疗，延缓患者病情进展，提高生活质量。门诊由经验丰富的儿童神经科医生坐诊，配备先进的诊疗设备，能够为患者提供全面的评估和治疗方案。

在门诊首日，已有数名DMD患者前来就诊。医生对患者进行了详细的病史询问、体格检查和必要的实验室检查，并根据患者的具体情况，制定了个性化的治疗方案。同时，医生还向患者及家长普及了DMD的相关知识，帮助他们更好地理解和应对疾病。

艾戎主任正在为患者检查

贵医附院儿童神经科主任艾戎表示：“开设DMD门诊，我们希望能够为更多的DMD患者提供规范治疗，延缓病情发展，提高他们的生活质量。同时，我们也希望借助贵州医科大学附属医院的资源，建立起完善的罕见病诊疗管理体系，让DMD等罕见病不再被忽视。”

此外，贵医附院还将依托多学科协作（MDT）模式，整合康复医学科、遗传咨询科等科室的资源，为DMD患者提供全方位、个性化的诊疗服务。通过多学科专家的共同努力，为患者制定更加科学、合理的治疗方案，进一步提高治疗效果。

“我们希望，通过多学科专家的携手合作，能够从不同角度为DMD患者制定全面、个性化的治疗方案，涵盖药物治疗、康复训练等多个方面，为他们的健康保驾护航。”艾戎主任说。