肿瘤技术 | 如果您符合肿瘤家族史条件中任何一个，就要做遗传性肿瘤基因检测了
世界卫生组织提出，1/3的癌症可以预防，1/3可以通过早期发现得到根治，1/3可运用现有的医疗手段延长生命、减轻痛苦、改善生活质量。也就是说，癌症的防治，时间是关键。
为此，我们邀请到贵州医科大学附属肿瘤医院分子病理实验室副主任刘宓，来聊一聊关于遗传性肿瘤基因检测的那些事。
一、什么是遗传性肿瘤？
遗传性肿瘤是指由一个或多个胚系基因致病性突变，从而导致个体某一器官或多个器官发生肿瘤易感的一类疾病。遗传性肿瘤约占所有肿瘤的5%-10%，这些突变可以代代相传，使得家族中某些成员患癌几率显著增加。
二、如何识别遗传性肿瘤？
牢记“3、2、1”法，助你识别遗传性肿瘤
“3”——3人及以上。有血缘关系的家族成员中，有3个及以上相同或相关肿瘤的患者。
“2”——2种癌症或2个病灶。可以是1人罹患2种癌症，也可以是成对器官患癌，如双侧乳腺癌、双侧卵巢癌；或同一器官出现2个或2个以上病灶，如单侧乳房发现多个癌灶。
“1”——1例年轻患者或1例罕见癌症。年轻患者是指肿瘤发病年龄早于通常发病年龄的患者；罕见癌症是指发病率低的癌症，如男性乳腺癌。
同时，某些良性改变，如消化道息肉、黏膜黑斑等，与已知的遗传性肿瘤综合征相关。
三、常见的遗传性肿瘤有哪些？
遗传性乳腺癌和遗传性卵巢癌、遗传性子宫内膜癌、遗传性结直肠癌、遗传性胃癌、遗传性前列腺癌等。
四、哪些人群需要进行遗传性肿瘤基因检测？
遗传性肿瘤基因检测是通过采集人体血液或口腔黏膜细胞，检测是否存在与肿瘤发生相关基因突变的方法。
肿瘤家族史人群
1.适用人群（符合任何一项即可）
● 3名亲属有类似或相同肿瘤
● 2代亲属中均有肿瘤患者
● 1名＜50岁的肿瘤患者
2.检测结果
（1）阴性（-）
健康维护。非携带患者的肿瘤患病风险与正常人相同，摆脱心理压力，坚持常规体检，保持健康的生活方式。
（2）阳性（+）
精准防控。阳性为高风险人群，建议进行遗传咨询，制定针对性的健康管理方案，做到早发现、早诊断、早治疗；针对某些肿瘤，如乳腺癌，可采取药物或手术干预，以降低肿瘤发生的风险。
肿瘤患者
1.适用人群（符合任何一项即可）
● 乳腺癌、卵巢癌、直肠癌、罕见肿瘤等
● 发病年龄早＜50岁
● 多原发性恶性肿瘤
● 肿瘤家族史
2.检测结果
阳性（+）
预后评估。提示肿瘤预后、预测罹患其他肿瘤的几率。
风险评估。提示患者家属可能存在的遗传性肿瘤患病风险。
指导生育。携带肿瘤易感基因胚系致病突变的个体若有生育需求，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测技术进行家族遗传阻断，从而生育“无癌宝宝”。
贵州医科大学附属肿瘤医院
分子病理实验室
分子病理实验室可开展PCR单基因检测、一代测序、NGS、遗传性肿瘤基因检测、多癌种早期甲基化筛查等基因检测，可用以预测患癌风险、遗传病、靶向药物选择、疾病监测、预后评估等。
分子病理实验室门诊地址：
贵州医科大学附属肿瘤医院综合院区（贵阳市云岩区白云大道219号）。
就诊方式：
搜索贵州医科大学附属肿瘤医院微信公众号——预约挂号——贵州医科大学附属肿瘤医院综合院区——内科——分子病理实验室——每周五门诊，咨询后按需选择个体化检测项目；
搜索贵州医科大学附属肿瘤医院微信公众号进入预约挂号，通过肿瘤科门诊就诊分子病理实验室并申请检测。
咨询电话：
0851-86503822
0851-86501872
副主任技师，博士，硕士研究生导师。贵州医科大学附属肿瘤医院分子病理实验室副主任、检验科副主任、检验医学教研室主任。
●贵州省抗癌协会肿瘤标志物专业委员会委员及副秘书长
●中国抗癌协会肿瘤临床检验与伴随诊断专业委员会委员
●中国抗癌协会基因诊断专业委员会委员
●生物医学工程学会胸部肿瘤诊疗技术分会委员
●白求恩精神研究会医学检验分贵州省专业委员会委员
主要专业方向为分子相关检测。
