贵州中医药大学第一附属医院皮肤科专家成功报道全国首例Curry-Jones综合征

近日，由贵州中医药大学第一附属医院皮肤科孙蔺波主治医师作为第一作者、首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科徐教生副主任医师作为通讯作者，在《中华皮肤科杂志》（中文核心期刊）上共同报道了我国首例Curry-Jones综合征，为该病的诊治提供了重要参考。

该例患儿自出生后家长便发现其右胸部、右上肢、下腹正中线及右下肢皮肤存在白斑，右手拇指较左手拇指扁平，右手活动度较左手差。家长表示自己的孩子出生时发育正常，随着年龄增长，平素不喜与人交流，注意力较同龄儿童差。体检：神志清，精神可，患者交流时语言表达欠流畅，智力发育稍低于同龄儿童；眼距宽，睑裂窄，鼻梁扁平，反颌，右手拇指关节较左侧略膨大，心、肺、腹未见异常。皮肤科检查：右胸部、右上肢屈侧、下腹正中线及右下肢可见多发片状、带状不规则的白色斑疹，大致沿Blaschko 线呈条带状分布，局部略隆起；右手掌面、拇指桡侧可见条带状褐色斑。完善皮肤病理检查、头颅磁共振成像（MRI）、双手X线检查。下肢白斑组织病理检查：表皮基底层黑素细胞未见减少，真皮浅层基底样细胞呈团块样增生，部分与表皮相连，未见成熟毛囊结构，表现为基底样毛囊错构瘤。头颅磁共振成像提示胼胝体发育不全。双手X线检查显示双手骨质未见明显异常。

后将孩子的皮损组织、静脉血和父母静脉血分别行基因测序。最后经测序发现，孩子皮损组织SMO基因存在 c.1234C>T（p.L412F）突变，而其外周血和父母外周血 SMO 基因未见突变，结合临床表现，最终确诊孩子是罕见的Curry-Jones综合征。

Curry-Jones综合征（Curry-Jones syndrome）（OMIM编号：#601707）是一种罕见的以带状皮肤色素异常、颅脑和肢端多种畸形及其他畸形或肿瘤等为特征的先天性疾病。国外文献共报道13例Curry-Jones综合征，国内尚无报道，在国外文献报道中发现该病可累及多系统，主要表现为皮疹、多发畸形以及肿瘤：（1）皮损表现及变化：部分早期皮肤上可有红斑，随后短时间内演变成线状、凸起的色素减退斑，沿Blaschko线分布，线状白斑可累及全身，后色素减退斑可演变为萎缩性、瘢痕性白斑；部分皮疹表现为色素沉着、雀斑样凹陷；病变皮肤可出现毛发过多；（2）发育畸形：①颅面畸形：眼距宽，睑裂窄，鼻梁平，口呈鱼型嘴，虹膜缺损，弱视，结膜炎反复发作，泪腺堵塞；②神经系统畸形：胼胝体完全或部分缺失或发育不全，癫痫，髓母细胞瘤，智力发育迟缓，生长发育迟缓；③肢端骨骼系统畸形：出生时即可见到部分颅骨不对称，颅缝早闭，颅底发育不全，并指（趾）或/和多指（趾）；④其他畸形：如消化道畸形，表现为长期便秘，肠旋转不良，肠多发良性肌纤维瘤；（3）肿瘤发生：如毛母细胞瘤、髓母细胞瘤、良性肌纤维瘤等。Curry-Jones综合征致病基因为SMO，已得到共识，SMO基因是Hedgehog信号通路的转换器，Hedgehog信号通路在哺乳动物的发育过程中参与调控细胞增殖、生存和分化。目前该病尚无有效的根治方法，均已对症处理，针对Hedgehog信号通路中SMO蛋白抑制剂的研发有望应用于这类患者。

贵州中医药大学第一附属医院皮肤科一直致力于中医药、中西医结合防治疑难、重症皮肤疾病的诊治。科室包含皮肤内科、儿童皮肤科、中医美容科、皮肤外科、激光美容等多个亚专科。

为进一步提高儿童皮肤病诊疗水平，医院先后选派优秀骨干吴然主任医师、孙蔺波主治医师等赴上海新华医院、首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科等国内一流儿童专科学习深造，将国际一流诊治理念及诊治疗术带回本院，并结合中医药特色、优势技术，中、西医优势互补，显著提高了儿童皮肤病的疗效，得到孩子及家长的广泛认可，儿童就诊率逐年提升；同时贵州中医药大学第一附属医院新建的门诊综合大楼设立了儿童皮肤专科门诊，为我省皮肤病患儿提供了更好的就医环境。